NUSINERSEN

Spinraza (nusinersen) é um medicamento utilizado para tratar atrofia muscular espinhal (AME), uma doença genética rara que afeta a força muscular e pode comprometer gravemente o movimento, a respiração e a função motora. A AME ocorre devido a mutações no gene SMN1, resultando em níveis insuficientes da proteína SMN, essencial para a sobrevivência dos neurônios motores.

Indicação:

Spinraza é indicado para o tratamento de pacientes com AME, independentemente do tipo (tipos 1, 2, ou 3) ou idade, incluindo recém-nascidos. O uso do medicamento deve ser avaliado por um especialista, considerando o estágio da doença e o potencial benefício clínico para o paciente.

Como o Spinraza age: 

Spinraza é um oligonucleotídeo antissenso, ou seja, ele atua no nível genético para corrigir um defeito na produção da proteína SMN. Ele funciona da seguinte maneira:

1. Alvo no gene SMN2: Como o gene SMN1 não funciona corretamente nos pacientes com AME, o corpo tenta compensar utilizando o gene SMN2, que produz uma forma incompleta e menos eficiente da proteína SMN.
2. Ação do medicamento: Spinraza se liga ao RNA mensageiro do gene SMN2 e modifica seu processamento (splicing), aumentando a produção de uma proteína SMN funcional.
3. Efeito clínico: A maior disponibilidade da proteína SMN funcional contribui para melhorar a sobrevivência e a função dos neurônios motores, retardando a progressão da doença e, em muitos casos, melhorando a função motora e a qualidade de vida do paciente.

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