UPSTAZA

UPSTAZA é uma terapia gênica aprovada para o tratamento de deficiência de L-aminoácido aromático descarboxilase (AADC), uma condição genética extremamente rara e grave. A doença é causada por mutações no gene responsável pela produção da enzima AADC, que participa na síntese de neurotransmissores essenciais, como dopamina e serotonina.

Indicação:

O Upstaza é indicado para pacientes com diagnóstico confirmado de deficiência de AADC. Geralmente, o tratamento é considerado para crianças e jovens com manifestações graves da doença, como:

• Atraso no desenvolvimento motor (dificuldade em controlar movimentos e sustentar a cabeça).
• Dificuldade de alimentação.
• Movimentos involuntários (distonia).
• Crises oculógiras (movimentos oculares anormais).
• Baixa produção de dopamina e serotonina, confirmada por exames genéticos e laboratoriais.

Como o UPSTAZA age: 

O Upstaza utiliza uma abordagem de terapia gênica, onde um vetor viral modificado (AAV2) é usado para transportar uma cópia funcional do gene DDC diretamente para células específicas no cérebro (os núcleos basais). Isso é feito por meio de administração intracraniana (injeção direta no cérebro), restaurando a capacidade das células de produzir a enzima AADC.

A produção dessa enzima ajuda a regular os níveis de dopamina e serotonina, reduzindo os sintomas debilitantes associados à deficiência de AADC e promovendo melhorias no desenvolvimento motor e qualidade de vida.