POMBILITI, enzima terapêutica que está sendo investigada para o tratamento de doenças genéticas, particularmente a Doença de Pompe. A Doença de Pompe é uma doença rara e progressiva causada pela deficiência da enzima ácido alfa-glicosidase (GAA), que é responsável pela quebra do glicogênio dentro das células.
Indicações:
POMBILITI é indicado para o tratamento da Doença de Pompe em pacientes com deficiência de GAA, especialmente para aqueles com formas graves ou progressivas da doença. O medicamento é usado para restaurar a função da enzima ausente ou deficiente nas células.
Como o POMBILITI age:
Ele age substituindo a GAA defeituosa ou ausente nos pacientes com a Doença de Pompe. Ela tem a capacidade de quebrar o glicogênio acumulado dentro das células, particularmente nas células musculares, onde o glicogênio pode se acumular e causar danos aos tecidos. A ação da Cipaglucosidase alfa-ATGA ajuda a reduzir o acúmulo de glicogênio e melhorar a função muscular, além de retardar a progressão da doença.
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