A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neuromuscular grave e progressivamente fatal que afeta cerca de um em cada 10.000 bebês, a principal causa genética da mortalidade infantil.
A atrofia muscular espinhal é causada por um baixo nível de proteína nos neurônios motores que são responsáveis pelo funcionamento normal dos músculos. A falta de proteína causa perda de neurônios motores, fraqueza muscular progressiva e pode levar à morte prematura por insuficiência respiratória. A proteína está presente no corpo e é importante para o sistema nervoso, que regula os músculos e os movimentos. As células nervosas não podem funcionar corretamente sem a proteína, levando à fadiga muscular.
A AME é classificada em quatro tipos principais 1, 2, 3 e 4 com base na intensidade da doença e na idade em que os sintomas começam. A força física dos pacientes e sua capacidade de andar, comer ou respirar podem ser grandemente diminuídas ou destruídas, dependendo do tipo de AME.
A gravidade da doença também está associada ao número de cópias do gene SMN2 em cada indivíduo.
Recentemente, a Food and Drug Administration (FDA) dos Estados Unidos aprovou o EVRYSDI (risdiplam) para o tratamento de atrofia muscular espinhal (AME) em adultos e crianças com 2 meses de idade ou mais. EVRYSDI mostrou melhorias clinicamente significativas na função motora em dois ensaios clínicos em pessoas com idades e níveis variados de gravidade da doença, incluindo os tipos 1, 2 e 3 AME. Os bebês alcançaram a capacidade de sentar sem apoio por pelo menos 5 segundos, um marco motor importante normalmente não visto no curso natural da doença. EVRYSDI também melhorou a sobrevida sem ventilação permanente em 12 e 23 meses, em comparação com a história natural. Um medicamento líquido, o EVRYSDI é administrado diariamente em casa pela boca ou por tubo de alimentação.
“Dado que a maioria das pessoas com AME nos EUA permanece sem tratamento, acreditamos que o EVRYSDI, com seu perfil clínico favorável e administração oral, pode oferecer benefícios significativos para muitos que vivem com esta doença neurológica rara”, disse Levi Garraway, MD, Ph. D ., Diretor médico da Roche e chefe de desenvolvimento de produtos globais. “A força e determinação da comunidade AME nos inspirou continuamente à medida que desenvolvíamos este medicamento inédito para a AME, então hoje celebramos nossa conquista coletiva junto com eles.”
EVRYSDI (risdiplam) é o primeiro e único medicamento oral indicado para o tratamento da atrofia muscular espinhal (AME) em pacientes com dois meses de idade ou mais.
No BRASIL os pacientes podem ter acesso a este medicamento através da importação por pessoa física, mediante a apresentação da prescrição médica e alguns documentos pessoais.
A Primedicin pode assessorar a importação do medicamento EVRYSDI, consulte-nos para mais informações.
EVRYSDI (risdiplam) é um medicamento e seu uso pode oferecer riscos. Procure um médico ou um farmacêutico. Leia a bula.
Fontes:
https://www.fda.gov/drugs/drug-approvals-and-databases/drug-trials-snapshots-evrysdi
https://www.clinicaltrialsarena.com/projects/evrysdi-risdiplam/
https://www.roche.com/media/releases/med-cor-2020-08-10b.htm
