Porfiria Hepática Aguda (AHP) refere-se a uma família de doenças genéticas raras caracterizadas por ataques potencialmente fatais e, para algumas pessoas, dor crônica (contínua e às vezes vitalícia) e outros sintomas que interferem na sua capacidade de viver uma vida normal. O AHP é uma doença hereditária, o que significa que pode ser transmitida de pais para filhos. Isso pode ocorrer se um ou ambos os pais forem portadores do gene defeituoso, dependendo do tipo de AHP. Homens e mulheres herdam a doença com a mesma frequência; no entanto, as mulheres tendem a sofrer os sintomas com mais frequência do que os homens.
Existem quatro tipos de AHP:
- Porfiria aguda intermitente (AIP)
- Porfiria Variegata (VP)
- Coproporfiria hereditária (HCP)
- Porfiria por Deficiência de ALAD (ADP)
O AHP pode causar uma ampla gama de sintomas que imitam os de outras doenças, e algumas pessoas com um gene defeituoso associado ao AHP podem não apresentar nenhum sintoma. Pessoas com AHP que apresentam sintomas podem sofrer ataques graves que geralmente são imprevisíveis e incluem dor abdominal (barriga) muito dolorosa. Algumas pessoas também podem apresentar sintomas crônicos, como dor entre os ataques. A maioria das pessoas apresenta pelo menos um outro sintoma além da dor de barriga. Alguns desses sintomas podem incluir:
- Náusea e vomito
- Diarreia ou prisão de ventre (fezes aquosas ou dificuldade para evacuar)
- Dor nas costas ou no peito
- A fraqueza muscular
- Fadiga
- Batimento cardíaco acelerado
- Convulsões
- Ansiedade e / ou depressão
- Confusão
- Formação de bolhas na pele (apenas em VP e HCP)
Em pessoas com AHP, o processo de produção de heme no fígado não funciona corretamente devido a uma mutação genética. No fígado, esse processo é controlado por uma enzima chamada sintase do ácido aminolevulínico 1 (ALAS1).
Quando o ALAS1 é ativado, o processo de produção do heme não consegue acompanhar. Isso faz com que substâncias tóxicas chamadas ácido aminolevulínico (ALA) e porfobilinogênio (PBG) se acumulem. ALA e PBG estão associados a ataques e outros sintomas de AHP.
O medicamento GIVLAARI age reduzindo a quantidade de ALAS1 no fígado, o que leva a uma redução nos níveis das toxinas ALA e PBG.
No BRASIL os pacientes podem ter acesso a este medicamento através da importação por pessoa física, mediante a apresentação da prescrição médica e alguns documentos pessoais.
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GIVOSIRANA é um medicamento e seu uso pode oferecer riscos. Procure um médico ou um farmacêutico.
Fonte: https://liverfoundation.org/pt/acute-hepatic-porphyria-ahp/#what-are-some-symptoms-of-ahp; https://www.givlaari.com/what-is-givlaari#how-givlaari-works
